Meike 2019.07.22-én édesapja születésnapjára érkezett, a családunk negyedik, legkisebb leánygyermekeként, egészségesen.
A születését követő harmadik hónapban vették észre szülei, hogy valami nincs rendben. Meike jelenleg 21 hónapos, egy bájos mosolygós kislány, nem beszél, nem kúszik, nem ül és nem tud járni. Jelen állás szerint egy 6 hónapos babának felel meg, mind mozgás szinten, mind értelmileg. Testszerte hypotone (izomgyenge).
Sajnos a járvány is lelassította az orvosi vizsgálatokat, és így sok idő telt el, mire neurólógushoz, illetve genetikushoz kerülhetett. Számos vizsgálat követte egymást. (SMA, koponya MR, EEG, angelman szindróma, array CGH...stb.). Minden vizsgálat negatív eredmény hozott. Izombiopszián enyhe ultrastrukturális mithochondrialis eltérések mutatkoztak.
Felvetődött a mithochondrialis myopathia lehetősége is, ami világviszonylatban is egy igen ritka betegség. (Szülei reménykednek, hogy nem az.)
Meike fejlesztése három hónapos kora óta zajlik különféle intézményekben, ahová csak van lehetősége eljuttatni szüleinek. A mozgásfejlődése már megindult, négykézlábra emelkedett, és húzta magát, de ez 2020 decemberében megtorpant, visszaesett és a forgásnál megállt.
Betegségének oka és a számára megfelelő terápia továbbra sem tisztázott. Jelenleg a genetikai vizsgálati kérelem engedélyezése van folyamatban, és ha az talán elkezdődik, akkor egy újabb félév múlva talán kiderül valami pozitív fejlemény.
Ami a legfontosabb, hogy a szülei erőn felül megtesz mindent, hogy megadákk mind Meikenrk, mind a testvérei számára, hogy Boldog életük legyen!
A napokban a DVSC labdarúgócsapata felajánlotta segítségét a családnak, így egy nagyobb összeggel járult hozzá a csapat a kislány felépüléséhez. Azok a szurkolók, olvasóink, józsaiak, akik tehetik, segítsenek a családnak!
Számlaszám: 1070-2064-7157-2921-5110-0005 (CIB Bank)